Le Dépistage Néonatal De La Fibrose Kystique

Entrevue avec le Dr Patrick Daigneault
Pneumologue pédiatre
Directeur de la clinique de fibrose kystique
Centre Mère-Enfant Soleil du CHU de Québec

Le Québec présente la plus forte proportion de patients atteints de fibrose kystique au Canada. La maladie frappe un bébé sur 2 500.
La fibrose kystique (FK) est la maladie génétique mortelle la plus répandue chez les enfants et les jeunes adultes canadiens. Il n’existe aucun traitement curatif.
Cette maladie touche différents organes, mais surtout l’appareil digestif et les poumons. Pour en savoir plus, visitez le http://www.fibrosekystique.ca/about-cf Le Québec est la seule province et l’un des rares endroits au monde où le dépistage néonatal de la fibrose kystique n’est pas inclus dans les tests sanguins et urinaires de dépistage des maladies génétiques graves des nouveau-nés.
Le retard de dépistage au Québec en matière de FK engendre des séquelles irréversibles pour les patients, notamment au niveau du retard de croissance et des risques accrus de contracter des infections pulmonaires.
Les patients atteints de fibrose kystique doivent être diagnostiqués le plus tôt possible – mais seulement 50 % d’entre eux le sont avant l’âge de 6 mois.
Il en coûterait environ 5 $ par naissance afin d’implanter le dépistage néonatal de la FK – pour un nombre moyen de 70 000 naissances annuelles au Québec, et s’intégrerait facilement au programme de dépistage néonatal sanguin déjà en place.
Le retard de diagnostic implique des conséquences sur les choix reproductifs des parents, surtout lorsque le diagnostic chez un premier enfant n’est posé qu’après la naissance du deuxième. Le délai de diagnostic d’un premier enfant retire aux parents la possibilité de connaître l’existence du problème génétique dans la famille et donc de faire des choix reproductifs éclairés et de bénéficier d’un dépistage prénatal pour la prochaine grossesse.

Les avantages potentiels du dépistage néonatal de la FK l’emportent sur les torts individuels d’un programme bien géré. En voici les principaux :

La prévention des déficits en vitamines, en acides gras essentiels et en protéines;
La prévention en hospitalisations graves pour des problèmes respiratoires non diagnostiqués, pour des problèmes digestifs ou pour de la déshydratation;
L’instauration d’un suivi et d’une prise en charge précoce ainsi que d’un conseil génétique pouvant entre autres prévenir la naissance de frères et sœurs atteints si les parents ne le désirent pas;
Éviter les nombreuses visites urgentes, consultations, hospitalisations parfois nécessaires avant que le bon diagnostic soit posé.

PASSONS À L’ACTION!

Fibrose kystique Canada réclame depuis 2006 l’implantation d’un dépistage néonatal au Québec afin que tous les patients atteints de FK au Canada partent sur un pied d’égalité en matière de traitement et de prise en charge.
Tous les cliniciens et intervenants du domaine de la fibrose kystique sont prêts à s’investir rapidement et avec ardeur pour favoriser la mise sur pied d’un programme de dépistage néonatal de la fibrose kystique…il ne manque que la volonté ministérielle pour concrétiser cette demande.

HISTORIQUE DU DÉPISTAGE NÉONATAL DE LA FK

Années 70 – L’ Australie, la Nouvelle-Zélande, certaines régions de l’Italie, les Pays-Bas et l’état américain du Colorado décident d’aller de l’avant avec un programme de dépistage néonatal de la FK. Au même moment, un généticien québécois, le Dr Richard Gagné, démontre de l’intérêt pour ces nouvelles techniques, mais n’a pu convaincre le gouvernement d’emboîter le pas à ses précurseurs.

2005 – Fibrose kystique Canada émet un avis sur le dépistage néonatal pour encourager les provinces à pousser leur réflexion quant à la possibilité d’ajouter la FK aux maladies dépistées chez les nouveau-nés.

2005-2006 – Le premier projet de dépistage de la fibrose kystique au Canada a lieu dans la région de Calgary pour évaluer la faisabilité d’un tel programme, les coûts et pour mettre en place les réseaux de communication nécessaires. Le projet se réalise avec succès et la province met en place un programme universel de dépistage dès 2006-2007.

2008 – L’Ontario emboîte le pas, suivie de la Colombie-Britannique, la Saskatchewan et le Manitoba. Les provinces maritimes ainsi que Terre-Neuve ont aussi mis en place un programme universel de dépistage néonatal de la FK.

2011 – L’Institut National de Santé publique du Québec (INSPQ) émet des recommandations au Ministère de la Santé et des Services Sociaux (MSSS) sur le dépistage néonatal de la fibrose kystique. Un comité consultatif met en œuvre un Forum délibératif sur la fibrose kystique et un rapport est élaboré et remis au directeur national de la santé publique l’automne 2012 (rapport final déposé en mars 2013). Tous les participants sont d’avis que le dépistage néonatal de la fibrose kystique est une nécessité au Québec, tant qu’il est réalisé dans des conditions optimales.

2016 – Une nouvelle étude menée par le Dr Larry Lands et son équipe à l’Institut de recherche du Centre Universitaire de santé McGill, en collaboration avec Fibrose kystique Canada vient réitérer les avantages liés au dépistage néonatal pour les patients atteints de FK. Lien vers l’étude.

Le ministère de la Santé charge l’Institut national de santé publique du Québec (INSPQ) de documenter l’errance diagnostique (cas susceptibles de n’avoir pas été pris en charge de matière optimale) afin de mieux apprécier l’utilité clinique potentielle du dépistage au Québec. Le rapport est attendu d’ici la fin mars 2017.