La réalité de vivre avec une maladie rare

FEBRUARY 28, 2018

Aujourd’hui, c’est la Journée internationale des maladies rares, une grande initiative qui sensibilise les gens au sujet des maladies rares et met en lumière le quotidien des patients, des familles et du personnel soignant qui sont concernés par une maladie rare. Bien que toutes les maladies rares soient uniques, l’ensemble de la communauté touchée par les maladies rares est confrontée à des difficultés semblables (accès aux médicaments, complexité du système de santé canadien, isolement social, etc.). Malgré ces problèmes, la Journée internationale des maladies rares est une occasion de souligner les réussites de la recherche et des soins de santé. Parlons de la réalité des Canadiens qui vivent avec une maladie rare en 2018.

Accès aux médicaments et complexité du système de santé canadien

Selon la Canadian Organization for Rare Disorders (CORD), « seulement 60 % des traitements offerts pour des troubles rares parviennent jusqu’au Canada et il faut jusqu’à six mois pour la plupart avant d’être approuvés, soit plus longtemps qu’aux États-Unis et en Europe ». Les Canadiens atteints de maladies rares sont désavantagés en ce qui a trait à l’accès rapide à des traitements et à des soins équitables qui pourraient les aider à vivre plus longtemps et en meilleure santé. Fibrose kystique Canada est membre de la CORD qui continue de plaider pour l’établissement d’une stratégie relative aux maladies rares qui facilitera l’accès aux nouveaux médicaments et traitements pour les Canadiens qui vivent avec des maladies rares lorsqu’ils en ont besoin.

Les personnes qui vivent avec des maladies rares éprouvent d’importantes difficultés dans le cadre du processus canadien de remboursement des médicaments. Il arrive souvent que des traitements de maladies rares ne soient pas approuvés en raison d’une procédure dépassée qui ne peut s’appliquer à ces maladies. Quelle que soit l’issue, il demeure que ce sont les autorités provinciales ou territoriales qui décident ultimement d’offrir ou non une couverture à leurs résidents. Ainsi, d’un bout à l’autre du pays, l’accès aux médicaments varie selon la province ou le territoire, laissant des personnes qui vivent avec une maladie rare comme la fibrose kystique avec ou sans couverture selon l’endroit où elles vivent.

Isolement social et unité

Vivre avec une maladie rare peut être un facteur d’isolement pour ces personnes qui, elles, ne sont pas si rares (un Canadien sur douze est atteint d’un trouble rare selon la CORD). Pour les personnes atteintes de fibrose kystique, cela peut présenter un problème réel puisque les interactions avec les autres sont découragées en raison des risques d’infection croisée. Cela dit, même dans l’isolement, il est possible de se rassembler. Notre communauté est remplie de gens qui ont réussi à établir des liens par l’intermédiaire des réseaux sociaux, de blogues ou de forums où ils partagent leurs expériences. « La manière la plus facile d’entrer en contact avec d’autres membres de la communauté FK, c’est par l’entremise de Facebook, parce que je peux joindre des groupes axés sur un aspect particulier de la maladie (par exemple, un groupe de femmes atteintes de FK qui sont mères ou qui veulent le devenir), sinon je peux communiquer personnellement avec d’autres personnes grâce à Messenger. » –Terra Stephenson

Recherche et soins en matière de fibrose kystique

L’avenir est prometteur. L’avancée des soins et de la recherche au sein de la communauté des maladies rares a été stupéfiante. À Fibrose kystique Canada, 2018 et tout ce qui nous attend soulèvent notre enthousiasme.

Premièrement, nous célébrons le fait que les Canadiens atteints de fibrose kystique vivent plus longtemps et en meilleure santé. Le Registre canadien sur la fibrose kystique de 2016 (une base de données sur les Canadiens vivant avec la FK) révèle que l’âge médian de survie des personnes atteintes au Canada est de 53,3 ans. C’est l’un des plus élevés au monde. Consultez le rapport complet ici.

En juin 2017, il y avait 143 médicaments en court de développement contre la fibrose kystique (voir la page 45 du rapport Global Markets Report). Environ 53 d’entre eux ciblaient l’anomalie de base de la FK et la plupart des gens atteints de la maladie peuvent s’attendre à voir certaines thérapies modificatrices de l’évolution de la maladie cibler leur bagage génétique au cours de la prochaine décennie.

Finalement, nous travaillons à différentes initiatives conjointes telles que le Programme TIFK (Programme de thérapie individualisée de la fibrose kystique) avec la SickKids Foundation. Nous continuons de concentrer nos efforts sur la complexité de la maladie chez les adultes, notamment sur le plan de la santé mentale, de la transition vers une transplantation et du passage vers l’âge adulte avec une maladie chronique, et ce, parce que nous devons répondre à l’apparition de nouveaux défis avec l’augmentation de l’âge médian de survie.

Pour en savoir davantage sur la Journée internationale des maladies rares

La Journée internationale des maladies rares a lieu le dernier vendredi de février de chaque année. L’objectif principal de cette journée vise à sensibiliser au sujet des personnes et des familles qui vivent avec une maladie rare. Créé en 2008, l’événement est maintenant célébré dans plus de 80 pays du monde entier.