Les personnes atteintes de fibrose kystique éprouvent des difficultés à respirer. Souvent, ces difficultés sont causées par une infection pulmonaire grave ou un endommagement progressif du tissu pulmonaire causé par l’inflammation. Les problèmes respiratoires peuvent être aggravés par une perte musculaire dans le diaphragme – le muscle utilisé dans la respiration.
La perte musculaire chez les personnes fibro-kystiques était attribuée à une absorption insuffisante d’éléments nutritifs et au manque d’exercice associé à une mauvaise santé. Cependant, une étude menée par le Dr Basil Petrof, à l’Université McGill de Montréal, indique que la perte musculaire et la fragilité chez les personnes fibro-kystiques peut parfois résulter de la même mutation génétique que celle qui cause cette maladie. Il semblerait que le gène CFTR responsable de la fibrose kystique joue également un rôle dans la santé des cellules musculaires et que lorsque le gène est altéré, comme dans le cas de la fibrose kystique, les cellules musculaires peuvent s’affaiblir. L’infection et l’inflammation pulmonaires peuvent aggraver le problème.
Cette découverte pourrait aider les chercheurs à créer de nouveaux traitements axés sur la perte musculaire chez les personnes fibro-kystiques. En renforçant leur diaphragme, on pourrait les aider à mieux supporter les périodes de détresse respiratoire.
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Révision : 2010-02-09