Nouveau Souffle
AUGUST 17, 2022
Trikafta peut-il aider les porteurs de mutations rares?
Bienvenue au premier numéro de Nouveau Souffle! Vous ferez la connaissance du membre de la communauté qui a trouvé le titre de notre infolettre, vous lirez un article sur un projet de recherche qui étudie comment Trikafta pourrait aider les porteurs de mutations rares de la fibrose kystique (FK), vous rencontrerez Nicki, atteinte de fibrose kystique, qui décrit comment l’exercice l’aide à rester en santé, vous découvrirez les nouveaux membres du conseil d’administration de Fibrose kystique Canada, et plus encore! Pour ne pas manquer les prochains numéros de notre infolettre, abonnez-vous dès aujourd’hui!
Découvrez la super-maman à l’origine du nom Nouveau Souffle
« Nouveau Souffle vient du fait que tout ce qui concerne la FK et mon fils a toujours eu à voir avec le fait de respirer plus facilement. Je décrirais une infolettre appelée Nouveau Souffle comme la sensation d’aise, de calme et de quiétude de savoir que vous pouvez avoir facilement accès à de l’information qui vous concerne et à laquelle vous pouvez aussi contribuer. » — Gillian Maramieri, mère de Matthew, 10 ans, atteint de FK. Gillian a proposé le nom de l’infolettre dans le cadre de sa participation à Amplifier, le programme de consultation communautaire de Fibrose kystique Canada.
Lorsque j’étais enceinte de mon deuxième fils, Matthew, qui a maintenant 10 ans, une échographie effectuée vers ma 18e semaine de grossesse a révélé que mon bébé avait un intestin échogène. Après d’autres échographies et des tests génétiques, on m’a dit que mon bébé était très probablement atteint de fibrose kystique. Peu de temps après la naissance de Matthew, des épreuves sanguines l’ont confirmé.
Je me souviens du moment où le médecin est venu aux soins intensifs néonataux au Hospital for Sick Children (SickKids), pour me dire que les spécialistes voulaient me parler. Ma mère et moi avons été accompagnées jusqu’à une petite pièce où plusieurs autres spécialistes attendaient. Ils m’ont dit que Matthew était atteint de fibrose kystique et ont attendu ma réaction. Les premiers mots qui sont sortis de ma bouche ont été :
« D’accord; qu’est-ce qu’il faut faire maintenant? »
Lisez l’histoire complète de Gillian.
Explorer le potentiel de Trikafta chez des personnes fibro-kystiques porteuses de mutations rares
Dre Christine Bear est une chercheuse primée du Hospital for Sick Children (SickKids) de Toronto, qui a récemment reçu un financement pour poursuivre son projet collaboratif intitulé « Collaboration multicentrique visant à valider le recours aux cultures nasales provenant de patients en vue d’élargir l’accès aux modulateurs de la CFTR ». Elle espère découvrir comment utiliser Trikafta chez les patients fibro-kystiques porteurs de mutations autres que la F508del, soit la mutation la plus courante. Le recours à des cellules nasales pourrait permettre de démontrer que Trikafta améliore la santé pulmonaire de personnes qui n’ont pas pu avoir accès à ce médicament parce qu’elles sont porteuses de mutations rares. Poursuivez votre lecture à propos de la contribution de Dre Christine Bear à la recherche sur la FK.
Fibrose kystique Canada est fier d’appuyer cette recherche grâce à une généreuse subvention de recherche fondamentale du Sarah Gordon Sutherland Memorial Fund. Nous remercions sincèrement la famille Gordon d’avoir rendu ce travail possible.
Des développements prometteurs révélés dans le cadre de la conférence sur la recherche de la Cystic Fibrosis Foundation
Une conférence de cinq jours sur la recherche, tenue par la Cystic Fibrosis Foundation (CFF), a révélé des développements prometteurs dans le domaine de la recherche sur la FK.
Le directeur du Programme de recherche, Dr Paul Eckford, qui représentait Fibrose kystique Canada, rapporte que des études génétiques intéressantes sont en cours, notamment sur les méthodes liées à l’ARN, la compréhension et le contrôle de la régulation du gène CFTR, la restauration des voies respiratoires par la correction de cellules souches, ainsi que diverses méthodes de correction génétique du CFTR. Des chercheurs travaillent à l’élaboration de technologies qui pourraient contribuer à faire de la thérapie génique une réalité. Une équipe s’affaire même à l’impression en 3D des cellules respiratoires!
Bien entendu, les études sur les modulateurs se poursuivent, incluant un important travail visant à comprendre comment ils peuvent agir chez les personnes porteuses de mutations rares.
Dans un survol de la stratégie de recherche de la CFF, on a signalé que l’âge médian de survie actuel aux États-Unis est de 50 ans. Au cours des 20 dernières années aux États-Unis, le nombre de personnes fibro-kystiques mariées ou en union de fait a presque triplé; quatre fois plus de personnes fibro-kystiques ont un diplôme universitaire; beaucoup ont leur propre famille. Les histoires de réussites sont nombreuses, mais un travail considérable reste à faire. La recherche suscite encore de nombreuses questions et met en lumière de nouvelles priorités. Comme aux États-Unis, trouver des façons d’aider les personnes qui ne peuvent pas profiter des bienfaits de Trikafta figure en tête de liste de l’équipe de recherche de Fibrose kystique Canada. Restez à l’affût de nos progrès dans ce domaine et de nos autres priorités, alors que nous lançons notre nouvelle stratégie de recherche au début de l’année prochaine.
L’exercice joue-t-il un rôle important dans les soins de la FK?
L’exercice apporte des bienfaits importants à tout le monde, mais surtout aux personnes qui vivent avec la fibrose kystique. La capacité à l’effort est un marqueur de forme physique et de longévité; être actif aide la musculature, le cœur et la fonction pulmonaire. Bien que l’exercice ne remplace pas la physiothérapie, il contribue beaucoup au renforcement des muscles. En outre, l’exercice améliore l’humeur et la santé mentale, ce qui peut aider les personnes fibro-kystiques à respecter leurs traitements.
À quelle fréquence dois-je faire de l’exercice et qu’est-ce qui compte?
Dr Larry Lands, médecin spécialisé en fibrose kystique, dit qu’il est très important que l’exercice soit agréable. Il ne doit pas s’agir d’un travail à accomplir ou d’une autre thérapie. Pour les enfants, on recommande 60 minutes d’exercice par jour, cinq jours par semaine; pour les adultes, la recommandation est de 150 minutes par semaine. L’exercice doit prendre la forme d’une activité physique modérée à vigoureuse. Une activité modérée veut dire que vous respirez vite tout en étant capable de parler et de chanter; lorsque vous pratiquez une activité vigoureuse, vous ne devriez pouvoir parler qu’en phrases courtes. On recommande également que les enfants incluent des activités qui favorisent la flexibilité et la coordination, par exemple lancer et attraper un ballon. À mesure que votre entraînement augmente, n’oubliez pas d’ajuster votre prise de protéines et votre sel, et de continuer à vous hydrater.Pour regarder notre webinaire « Demandez aux experts » sur l’exercice et la FK avec le Dr Larry Lands et Jason Chartrand, veuillez cliquer ici.
Nicki Perkins : comment le CrossFit a transformé ma relation avec la fibrose kystique
Au cours de ma deuxième année d’université, mon état de santé s’est aggravé sérieusement. Ma fonction pulmonaire (VEMS) est passée de 95 % à 65 % et je ne pouvais plus faire de sport. En tant qu’athlète, j’étais dévastée. Pendant plusieurs années, j’ai lutté pour faire de la course sur tapis roulant, suivre un entraînement en boucle et faire de la marche. Il fallait que je trouve une façon pour que le conditionnement physique puisse faire partie de ma vie. Pour moi, l’exercice est comme une bouffée d’oxygène. J’en ai besoin pour vivre. Je savais que l’exercice était extrêmement utile pour le dégagement de mes voies aériennes. J’ai suivi mon premier entraînement de CrossFit en 2013 et ma vie a été transformée à jamais.
Découvrez le parcours de Nicki, comment elle reste motivée et ce qui a fonctionné pour elle.
Présentation des nouveaux membres du conseil d’administration de Fibrose kystique Canada
Notre conseil d’administration et notre organisme vivent de grands changements puisque de nouveaux membres du conseil ont été recrutés incluant, pour la première fois, une personne atteinte de fibrose kystique. Nous sommes heureux d’accueillir quatre nouveaux membres au sein de notre conseil d’administration, des personnes dont le parcours professionnel, les compétences et les expériences uniques feront partie intégrante de notre réussite.
Marie-Pier Emery — Montréal (Québec)
À titre de personne atteinte de fibrose kystique, Marie-Pier participe aux activités de Fibrose kystique Canada depuis son enfance, d’abord comme bénévole et porte-parole, puis plus récemment comme défenseure des droits. Elle est avocate principale chez Borden Ladner Gervais, où elle s’occupe principalement de dossiers en droit du travail et en droits de la personne, incluant des cas de harcèlement et de discrimination. En savoir plus sur les réalisations professionnelles de Marie-Pier.
Stephanie Nerlich –Toronto (Ontario)
Avant sa carrière en commercialisation, Stephanie a travaillé avec des personnes fibro-kystiques au Camp Couchiching. Elle est restée passionnée de la cause et y demeure étroitement liée. Aujourd’hui, elle est responsable de l’ensemble des agences Havas Creative Network en Amérique du Nord et est directrice de la clientèle mondiale en partenariat avec tous les directeurs généraux du groupe pour soutenir le portefeuille des importants clients mondiaux et régionaux de Havas, et ce, en favorisant l’intégration et en veillant à ce que l’orientation client soit au cœur de la stratégie de croissance du groupe. En savoir plus sur les réalisations professionnelles de Stephanie.
Vincent Hamel — Montréal (Québec)
Vincent partage sa vie avec sa conjointe qui est atteinte de fibrose kystique. Gestionnaire financier, il est responsable des finances de Felix & Paul Studio. Il a relevé de nombreux défis allant du démarrage à la transformation, l’acquisition et l’optimisation d’entreprises. En savoir plus sur les réalisations professionnelles de Vincent.
Chelsea Jalloh — Winnipeg (Manitoba)
En plus d’être la fière tante d’un énergique enfant de six ans atteint de fibrose kystique, Chelsea Jalloh est défenseure des droits provinciale et membre active de la Section Manitoba de Fibrose kystique Canada. Chelsea détient un baccalauréat, une maîtrise et un doctorat en éducation de la University of Manitoba. Depuis plus de 15 ans, elle travaille dans le domaine de la santé communautaire et de l’éducation, en particulier auprès de groupes qui vivent des inégalités sur le plan de la santé. En savoir plus sur les réalisations professionnelles de Chelsea Jalloh.
Question de la communauté
Y a-t-il des considérations spéciales qu’il faut garder en tête cet été concernant les médicaments?
Il faut savoir que certains médicaments sont sensibles à la température et qu’il est important de garder tous les médicaments à la température recommandée, loin des sources de lumière et de chaleur ou de froid (fenêtres, voitures et appareils électroménagers). Assurez-vous de mettre rapidement au réfrigérateur les produits qui doivent être réfrigérés, mais ne les congelez pas (par exemple en les plaçant sur un bloc réfrigérant).
Les enzymes doivent toujours être conservées à la température ambiante, soit entre 15°C et 30°C.Vous pouvez consulter nos conseils sur les soins de la fibrose kystique pendant l’été pour en savoir plus sur les sujets suivants : l’importance de s’arrêter pour boire et autres façons d’éviter la déshydratation chez les enfants et les tout-petits; la prise en charge des allergies; ce qu’il faut faire lorsque la mauvaise qualité de l’air rend la respiration difficile; comment trouver une clinique de FK en voyage — juste au cas. Les conseils rappellent aussi l’importance d’appliquer un écran solaire et de calibrer votre consommation de sel.
Nous voulons vous entendre!
Si vous avez des questions ou que vous voulez proposer des sujets pour le prochain numéro de Nouveau Souffle, écrivez-nous à nouveausouffle@fibrosekystique.ca. Abonnez-vous à notre infolettre pour la recevoir par courriel tous les trois mois!
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