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BÉNÉVOLAT DÉFENDEZ LA CAUSE

Diagnostic tardif

Bien que la majorité des nouveaux cas de fibrose kystique (FK) soient diagnostiqués dès le début de la vie grâce au dépistage néonatal (offert dans la plupart des provinces), un petit pourcentage d’enfants, d’adolescents et d’adultes reçoivent le diagnostic à divers moments au cours de leur vie et à des stades variés de la maladie. Cette section porte sur le diagnostic à l’âge adulte, que l’on qualifie de « diagnostic tardif ». On dit d’un diagnostic qu’il est tardif s’il est posé chez une personne de plus de 18 ans chez qui la fibrose kystique est décelée. Actuellement, au Canada, environ 181 diagnostics tardifs de fibrose kystique sont posés chaque année.

La plupart des diagnostics posés à l’âge adulte le sont en raison d’apparition de symptômes. Les symptômes les plus courants comprennent la toux chronique, les sinusites récurrentes, l’infertilité et l’inhabilité à prendre du poids. Les selles anormales peuvent aussi être une indication. Le principal outil diagnostique est le « test de sudation ». La fibrose kystique est causée par une anomalie dans une protéine présente dans de nombreux tissus, y compris dans les voies respiratoires et les glandes sudoripares, ce qui entraîne une dysfonction de ces tissus.

Le test de sudation est simple, très précis et indolore; il ne nécessite en effet aucune aiguille. La première partie du test consiste en l’application d’un composé chimique incolore et inodore sur une petite zone de peau (d’un bras ou d’une jambe). On place ensuite une électrode sur cette zone, ce qui permet au technicien d’y faire passer un faible courant électrique afin de stimuler la sudation. Le patient peut ressentir un picotement ou une sensation de chaleur localisés. Cette partie du test dure environ 5 minutes.

La seconde partie du test consiste au nettoyage de la zone et à la collecte de la sueur à l’aide d’un papier-filtre, d’une gaze ou d’une bobine de plastique. Trente minutes plus tard, la sueur recueillie est envoyée au laboratoire de l’hôpital à des fins d’analyse. L’analyse est généralement réalisée en environ une heure.

Les adultes chez qui la fibrose kystique est décelée présentent habituellement des symptômes atypiques, ce qui peut expliquer le diagnostic tardif. La recherche a montré que l’on retrouve moins de complications, de problèmes pulmonaires graves et d’insuffisance pancréatique chez les personnes qui reçoivent un diagnostic tardif.

Ces personnes sont souvent soulagées d’apprendre le diagnostic, car elles savent enfin pourquoi elles se sentaient ainsi depuis parfois fort longtemps. Elles peuvent également désormais recevoir les meilleurs soins qui soient pour leur maladie et aller de l’avant avec leur vie personnelle ou professionnelle, en sachant qu’elles auront le soutien requis.

D’un autre côté, ce diagnostic tardif de fibrose kystique peut être un choc, car il entraîne des changements dans la vie de tous les jours. De nombreuses personnes vivent du déni, de la colère et de la confusion, sentiments qui peuvent être accablants pour certaines d’entre elles.

Il faudra du temps pour comprendre et accepter le diagnostic de fibrose kystique. Une première étape importante est de s’informer sur la fibrose kystique et sur la façon de prendre en charge les symptômes. Il faut savoir que la fibrose kystique était là dès la naissance; elle n’est pas apparue soudainement. Votre équipe de FK est là pour vous offrir du soutien. Vous pourriez vouloir la rencontrer plus souvent au cours de cette période initiale.

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