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BÉNÉVOLAT DÉFENDEZ LA CAUSE

Diagnostic récent

L’annonce d’un diagnostic de FK peut être accablante et dévastatrice. Fibrose kystique Canada est en mesure de vous aider à faire face à cette nouvelle en vous fournissant des ressources et des renseignements primordiaux.

Vous trouverez ci-dessous des renseignements sur le diagnostic de la fibrose kystique. Pour en savoir davantage sur le dépistage néonatal et nos efforts pour revendiquer la mise en œuvre du dépistage néonatal de la FK à l’échelle du Canada, cliquez ici.

Comment la fibrose kystique est-elle diagnostiquée?

Dans plusieurs provinces, le diagnostic précoce de la fibrose kystique est effectué dans le cadre de programmes de dépistage chez les nouveau-nés. Peu de temps après la naissance, une goutte de sang est prélevée du talon du bébé. Cet échantillon est envoyé à un laboratoire où il est soumis à diverses épreuves pour déceler certaines maladies. Le laboratoire détermine la présence de fibrose kystique en évaluant le niveau d’une substance chimique produite par le pancréas, la trypsinogène immunoréactive (IRT). Si l’épreuve est positive et que les niveaux d’IRT sont élevés, d’autres tests plus spécialisés dans des cliniques de FK sont nécessaires pour déterminer si un enfant est atteint de la fibrose kystique. Ces épreuves comprennent un test de sudation et peuvent inclure d’autres tests génétiques plus poussés pour déterminer la présence de gènes de la FK. Si d’autres tests génétiques doivent être réalisés, un frottis de la joue ou un échantillon de sang peut être nécessaire.

Le test de sudation est une très bonne façon de diagnostiquer la fibrose kystique. Cette épreuve permet de déterminer avec précision les anomalies de fonctionnement de la protéine de la fibrose kystique. Le test mesure la quantité de chlorure (sel) présente dans la sueur. La fibrose kystique est la cause la plus courante d’augmentation du niveau de chlorure dans la sueur. Le test de sudation n’est pas douloureux, puisque seule une petite quantité de sueur est prélevée sur la peau.

Chez les enfants dont la maladie n’est pas diagnostiquée dans le cadre d’un programme de dépistage néonatal, le diagnostic est le plus souvent posé lorsque les symptômes commencent à apparaître. Les plus courants sont une toux chronique et le fait que la personne ne prend pas de poids comme elle devrait. On peut aussi observer des selles anormales. Ces symptômes conduiront votre médecin à demander qu’un test de sudation soit effectué.

ACCÈS AUX RESSOURCES

Fibrose kystique Canada a élaboré une liste des ressources, tant fédérales que provinciales, afin que vous et votre famille puissiez accéder à de nombreux domaines de soutien et repérer les sources d’aide financière, les possibilités de crédit d’impôt et les modalités d’assurance pour les personnes fibro-kystiques. Cette liste peut être consultée dans la section Ressources.

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