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BÉNÉVOLAT DÉFENDEZ LA CAUSE
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Le dépistage néonatal de la fibrose kystique au Canada montre des bienfaits

Amelia Ann Steeves de Victoria, C.-B., est née à l’automne 2011 et a reçu un diagnostic de FK grâce au dépistage néonatal. On la voit alors qu’elle était bébé sur la première photo et à l’âge de 4 ans sur la deuxième.

Une récente étude réalisée par une équipe comprenant la Dre Denise Mak, directrice des programmes, Soins de santé pour Fibrose kystique Canada, a porté sur les répercussions du dépistage néonatal de la fibrose kystique (FK) au Canada. Le dépistage néonatal de la fibrose kystique comprend l’analyse d’un échantillon de sang du nouveau-né au cours de ses premiers jours de vie à la recherche de mutations couramment responsables de la FK. Si les résultats du test s’avèrent positifs, la famille est dirigée vers l’une des 42 cliniques de FK canadiennes pour pousser l’analyse. Une fois le diagnostic confirmé, un traitement est instauré, et la famille reçoit des renseignements, généralement dans les six premières semaines suivant la naissance.

Le dépistage néonatal de la fibrose kystique est une pratique courante dans plusieurs pays européens, en Australie, en Nouvelle-Zélande et presque partout en Amérique du Nord, à l’exception du Québec et du Mexique. Les auteurs espèrent que leur étude fournira des données probantes supplémentaires pour appuyer les efforts visant à faire valoir ce programme.

L’ÉTUDE

L’étude a porté sur un total de 303 enfants atteints de FK et a duré six ans, soit de 2008 à 2013. Les chercheurs ont comparé 201 enfants fibro-kystiques de l’Alberta et de l’Ontario qui ont reçu le diagnostic dans le cadre du programme de dépistage néonatal à 102 enfants fibro-kystiques du Québec qui n’ont pas bénéficié de ce programme et ont reçu le diagnostic après l’apparition de symptômes de la maladie.

Voici certains résultats de l’étude :

  • Les enfants qui ont reçu le diagnostic dans le cadre du programme ont affiché une meilleure croissance générale (taille et poids), ce qui est associé à une meilleure santé à long terme.
  • Ils ont présenté moins d’infections bactériennes à Pseudomonas aeruginosa et à Staphylococcus aureus.
  • Ils ont été moins souvent hospitalisés en raison d’exacerbations de la maladie pulmonaire.
  • Les hospitalisations ont duré moins longtemps.

Les enfants qui n’ont pas bénéficié de ce programme ont été plus nombreux a présenter une insuffisance pancréatique entravant l’absorption des nutriments provenant des aliments. Ils ont été moins nombreux à fréquenter les cliniques de FK.

Dans l’ensemble, l’étude a montré que le dépistage néonatal de la fibrose kystique entraîne une meilleure santé à long terme pour les personnes atteintes de FK, au cours des cinq premières années de leur vie, comparativement à celles qui ont reçu un diagnostic clinique. Le dépistage néonatal de la fibrose kystique est une composante importante de l’approche clinique visant à améliorer les résultats sur la santé des personnes atteintes de FK.

Pour lire le résumé de cet article dans la revue Journal of Cystic Fibrosis (en anglais), veuillez cliquer ici.