Qu’est-ce que la fibrose kystique?
La fibrose kystique (FK) est la maladie mortelle la plus répandue chez les enfants et les jeunes adultes canadiens. Il n’existe aucun traitement curatif.
La fibrose kystique touche différents organes, mais surtout l’appareil digestif et les poumons. Le degré d’effets de la FK sur l’organisme diffère d’une personne à une autre. Toutefois, la persistance de la maladie et l’infection chronique dans les poumons, qui occasionnent leur destruction et une perte de la fonction pulmonaire, entraînent finalement la mort chez la majorité des personnes atteintes de fibrose kystique.
Les complications typiques de la fibrose kystique sont la difficulté à digérer les matières grasses et les protéines, les carences vitaminiques en raison de la perte d’enzymes pancréatiques, et le déclin progressif de la fonction pulmonaire.
On estime qu’un sur 3 600 enfants nés au Canada est atteint de fibrose kystique. Plus de 4 370 enfants, adolescents et adultes canadiens atteints de FK fréquentent des cliniques spécialisées en FK.
Les causes de la fibrose kystique
La fibrose kystique est une maladie génétique qui survient lorsqu’un enfant hérite de deux gènes anormaux, soit un de chaque parent. Au Canada, environ une personne sur 25 est porteuse d’une version défectueuse du gène responsable de la fibrose kystique. Les porteurs ne sont pas atteints et ne présentent aucun symptôme de la maladie.
Lorsque deux porteurs ont un enfant, il y a 25 % de probabilités que l’enfant soit atteint de fibrose kystique; 50 % de probabilités que l’enfant soit porteur du gène; et 25 % de probabilités que l’enfant ne soit ni atteint, ni porteur.
Les symptômes de la fibrose kystique
La fibrose kystique est une maladie multisystémique qui engendre divers symptômes dont les suivants :
- toux persistante avec élimination d’un mucus épais
- respiration sifflante et essoufflement
- infections pulmonaires fréquentes telles que pneumonies
- troubles intestinaux comme des occlusions intestinales et des selles fréquentes et huileuses
- perte de poids ou prise de poids ralentie malgré un appétit parfois croissant
- sueur au goût salée
- infertilité (homme) et diminution de la fertilité (femme)
Diagnostic de la fibrose kystique
Si un médecin croit qu’une personne est atteinte de fibrose kystique, il recommande généralement de faire passer un test de sudation. Il s’agit d’un test simple et non douloureux qui permet de mesurer la concentration de sel dans la sueur. Une haute teneur en sel, accompagnée d’autres symptômes, pourrait indiquer la présence de fibrose kystique. Un test servant à détecter la présence d’enzymes dans l’intestin peut également être effectué.
Les tests génétiques effectués avant ou après la naissance sont d’autres méthodes qui servent à diagnostiquer la fibrose kystique. Il s’agit de tests relativement simples et non effractifs.
