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BÉNÉVOLAT DÉFENSE DES DROITS
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La découverte du gène de la fibrose kystique est digne du Prix Nobel

Le mardi 9 mai 1989, Dr Lap-Chee Tsui, chercheur subventionné par Fibrose kystique Canada, et son équipe du Hospital for Sick Children de Toronto, en collaboration avec le Dr Francis Collins de la University of Michigan, ont marqué l’histoire en découvrant le gène responsable de la fibrose kystique. Cette découverte, qui a été possible grâce à la générosité de nos donateurs, est encore aujourd’hui considérée comme l’une des percées les plus importantes de la génétique humaine au cours des 30 dernières années.

Le Dr John Bergeron, professeur émérite Robert Reford et professeur de médecine à l’Université McGill, a récemment écrit sur le fait que la découverte du gène responsable de la fibrose kystique mérite le Prix Nobel. Nous avons rencontré le Dr Bergeron et sa coauteure, Kathleen Dickson, afin de discuter des répercussions de la découverte du gène de la FK.

Pourquoi croyez-vous que la découverte du gène de la FK soit digne du Prix Nobel?

La découverte du gène de la fibrose kystique portait sur la maladie génétique prévalente en Amérique du Nord à l’époque, et sa recherche était plus ambitieuse et complexe sur le plan technologique qu’un voyage aller-retour vers la lune.

Les Drs Lap-Chee Tsui et Riordan ne savaient pas quels mécanismes faisaient défaut chez les patients parce qu’ils ne savaient alors rien des séquences d’ADN qui renfermaient la mutation. Ils avaient seulement la notion d’irrégularités au niveau des cellules de glandes sudoripares, du pancréas, des reins et des poumons, qui entraînaient le décès de la plupart des patients en bas âge. Ils ignoraient les séquences d’ADN à l’origine du gène de la FK et ce qui rendait le gène non fonctionnel. Ils n’avaient accès qu’à des processus de séquençage de l’ADN de petite envergure. Dr Lap-Chee Tsui et Dr Riordan ont donc décidé d’identifier le gène et la mutation. C’est alors qu’ils sont tombés sur le Dr Francis Collins, qui tentait de faire la même chose.

Ensemble, ils ont établi le saut sur le chromosome, pour réduire les emplacements possibles du chromosome de la mutation. Ils ont prélevé des cellules de glandes sudoripares de patients et de leurs parents pour produire l’acide ribonucléique messager (mRNA) qui pouvait être amplifié par la réaction en chaîne de la polymérase (PCR), dont nous avons tous entendu parler dans le contexte des tests de la COVID-19. Avec la parcelle d’ADN obtenue dans le cadre des études de saut sur le chromosome, ils ont ensuite pu prélever le gène correspondant dans les échantillons amplifiés par PCR des cellules sudoripares de patients, soit le gène muté de la fibrose kystique longtemps recherché.

Le résultat était loin d’être gagné d’avance et c’est pourquoi je pense que cette découverte mérite le Prix Nobel. Je pense aussi à ce qu’elle a fait pour le projet Génome humain en 1990, le dépistage génétique à grande échelle et maintenant, les progrès sur le plan de la découverte de médicaments.

Quelle a été la partie la plus importante du processus de découverte du gène de la fibrose kystique?

Les patients et leur famille. Sans eux, le dévouement pour l’obtention d’échantillons n’aurait pas été présent, ni l’empressement à tester les effets de tous les traitements pour les enfants. J’espère que ces familles éprouvent de la satisfaction face aux progrès du traitement de la maladie réalisées grâce à leur contribution au processus de découverte.

La découverte du gène de la FK a-t-elle permis de découvrir autre chose?

Elle a donné lieu à la découverte de chaque type individuel de maladie génétique. Après la découverte du gène de la fibrose kystique, le Dr Francis Collins a décidé de séquencer l’ensemble du génome humain. Il a déterminé chaque maladie génétique et même certaines maladies rares, ce qui forme maintenant le projet Génome humain. Mentionnons également les découvertes qui continuent de survenir, notamment le dépistage génétique, les traitements modulateurs de la CFTR et les découvertes du Dr Jue Chen plus tôt cette année, sur la manière dont les médicaments thérapeutiques contre la FK fonctionnent réellement.

Qu’est-ce qui vous a incité à écrire cet article?

Kathleen Dickson et moi avons écrit en 2017 un article sur le fait que la découverte du gène de la fibrose kystique méritait le Prix Nobel – une réalisation qui figurait toujours en tête de liste pour nous. Malheureusement, puisque seuls les grands scientifiques et les gagnants de Prix Nobel précédents sont invités à proposer des nominations, les découvertes canadiennes sont désavantagées. Nous n’avons reçu qu’un seul Prix Nobel de physiologie et médecine pour la découverte de l’insuline en 1932. Pour les nominations, nous ne pouvons donc compter que sur un petit nombre de Canadiens et d’institutions choisies par le comité des Prix Nobel. Nous avons toutefois demandé à des gagnants précédents du prix s’ils appuieraient une nomination canadienne.

C’est pourquoi il est si important que les jeunes chercheurs canadiens s’engagent dans des recherches de découverte, afin d’avoir le poids nécessaire pour être nommés par le comité. Nous espérons que nos articles d’opinion les encourageront à prendre part à ces types de recherche.